合肥泛实体瘤1238基因+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
12000元
适用人群
这是一次性检测1238个癌症相关基因和肿瘤同源重组缺陷，为后续治疗选择提供全面参考的检测。
适用人群
- 已在合肥确诊肿瘤，想了解有无靶向药或免疫治疗机会的朋友。
- 在合肥接受治疗后，希望评估后续治疗新方向的朋友。
- 有癌症家族史，想通过全面基因检测寻找治疗线索的朋友。
- 在合肥的主治医生建议进行更全面的基因分析以制定方案。
- 希望一次检测获得靶向、免疫及HRD状态等综合信息的朋友。
- 对现有标准治疗方案应答不佳，寻求新突破点的朋友。
检测内容
如果把肿瘤比作一座复杂的堡垒，这项检测就像是派出了一支精锐的侦察队。它主要通过分析您提供的组织样本，系统性地筛查1238个与肿瘤发生发展密切相关的基因。核心目标是寻找两类关键“情报”：一是基因的“驱动突变”，看看有没有已经上市或正在研发的靶向药物可以精准打击；二是评估肿瘤细胞的“同源重组缺陷（HRD）状态”，这有助于判断是否可能从特定的治疗方案（如PARP抑制剂）中获益。它能发现的，主要是基因层面可被当前技术检测到的特定改变。它的局限在于，基因信息非常复杂，检测结果需要由专业人士结合您的具体情况来解读，它提供的是重要的“地图”和“线索”，并不能直接等同于治疗方案本身，也不能预测所有治疗结果。
检测流程
检测过程对您而言是简便的。主要需要您之前在医院进行手术或活检时留存下来的肿瘤组织蜡块或切片。同时，我们会为您安排一次抽血，抽取大约10毫升的血液用于比对，这个过程就像普通的体检抽血一样。抽血前无需空腹，整个过程几分钟即可完成。如果您在合肥，我们可以协调您到合作的采样点进行；如果您在外地，我们会将采血套装邮寄给您，您在当地医院或诊所完成采血后寄回即可。组织样本通常由您的主治医生协助从医院病理科协调获取。
准确性说明
您关心的准确性，我们可以从几个方面来了解。这项检测采用国际通行的NGS（高通量测序）技术平台，并严格遵循实验室质量控制标准，对于技术可及范围内的基因变异类型，其检测准确性是有保障的。整个过程仅对您的样本进行分析，不会对您身体造成额外影响。请您理解，任何医学检测都存在技术局限。例如，如果组织样本中肿瘤细胞含量非常低，可能会影响部分检测结果。因此，检测报告会由专业的生物信息团队和遗传咨询团队进行多轮分析和解读，力求提供清晰、有价值的参考信息。最终的临床决策，务必请您的主治医生结合您的全面情况来做出。
详细流程
- 您在合肥与我们咨询顾问初步沟通，了解检测细节并确认意向。
- 签署知情同意书，并填写必要的个人信息与病史问卷。
- 我们协助协调，从医院病理科获取您的肿瘤组织样本。
- 安排您在合肥的合作点抽血，或邮寄采血套装供您本地采样后寄回。
- 样本送达实验室后，进入严谨的检测与生物信息分析流程。
- 分析完成后，生成初步报告并由专家团队进行复核与解读。
- 报告完成后，我们会通过加密方式将电子版报告发送给您。
- 我们提供一次专业的报告解读服务，帮助您理解核心内容。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 做这个检测安不安全？会伤身体吗？
- 检测过程本身对您身体是安全的。我们需要的是一份您的肿瘤组织样本（通常是您之前手术或活检时留存的组织蜡块或切片），或者一份外周血（用于液体活检）。取样过程由专业医疗人员操作，不会因为检测本身而对您的身体造成额外的伤害或风险。
- 我看你们在合肥有好几个合作点，我随便选一个去采样就行吗？
- 是的，您可以选择合肥市内对您最方便的合作采样点。在您预约成功后，我们会提供详细的地址和联系方式。不同合作点的采样流程和服务时间可能略有差异，建议您提前电话确认。
- 这个价格包含专家解读报告的费用吗？还是解读要额外收费？
- 是的，价格通常包含了专业的报告解读服务。检测完成后，会有专业的咨询顾问或团队为您解读报告中的关键结果和临床意义，这部分服务一般不额外收费。
- 给家里80多岁的老人做这个检测有意义吗？
- 是否有意义主要取决于老人的整体健康状况、肿瘤的具体情况以及治疗意愿。如果老人身体状况允许，并且有接受针对性治疗的意愿和可能性，那么检测可以为治疗提供重要参考。如果老人身体状况非常虚弱或倾向于舒缓治疗，则需与家人及医生谨慎权衡检测的必要性。
- 做这个检测需要提前多久预约？
- 您好，建议您提前1-3个工作日进行预约。这样我们可以为您协调好最近的合作医院采样点，并确保采样套装及时送达，让整个过程更顺畅。
注意事项
- 检测前，请务必与您在合肥的主治医生充分沟通，了解检测的必要性。
- 请确保能协调获取到符合要求的肿瘤组织样本（蜡块或切片）。
- 抽血前无需空腹，但建议避免过于油腻的饮食，保持正常作息。
- 收到采血套装后，请尽快安排采样并按照说明寄回，避免延误。
- 请妥善保管您的报告，这是一份重要的个人健康参考资料。
- 报告解读仅为信息参考，所有治疗决定请务必遵从主治医生的专业判断。
- 检测费用为14400元，需自费支付，目前不在医保报销范围内。
- 从样本合格入库到出具报告，一般需要10-15个工作日。
用户评价 (11条，均分4.9)
检测很全面，HRD结果也给出了。但我觉得报告整体排版可以更优化一些，关键结论和用药建议如果能更突出显示就好了，现在需要自己在几十页里找重点。另外，价格确实不便宜，希望能有些分期付款或者针对经济困难家庭的援助计划。不过，客服和解读服务是没得说，很耐心。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议。关于报告呈现的优化，我们已记录并会反馈给产品部门进行持续改进。关于支付压力，我们目前正积极探索与第三方合作，希望未来能提供更多元的支付选择。感谢您对我们服务的部分认可，我们会继续努力。
主治医生推荐的，说这个检测比常规的几十项基因检测覆盖更全面。做完后报告很厚一本，里面有用药指导、临床解读，还有参加临床试验的建议。主治医生说HRD评分对我后续选择PARP抑制剂非常有帮助。感觉钱花得值，心里有底了。
机构回复
感谢您和医生的信任。我们致力于提供全面且具临床指导意义的报告，HRD状态评估是精准治疗的重要一环。很高兴能为您的治疗决策提供有力支持。
我甲状腺结节穿刺后不确定，医生建议做基因检测辅助判断。检测本身没问题，但最让我满意的是跟进。解读医生不仅分析了报告，还非常细致地根据我的年龄、结节大小等具体情况，给出了‘积极监测’和‘手术’两种方案后续分别该注意什么，就像一次贴心的健康管理咨询，纠结的心放下了一大半。
机构回复
很高兴我们的解读服务能缓解您的焦虑。对于甲状腺结节这类情况，我们强调检测结果必须结合临床具体情况进行个体化解读与风险管理建议。能为您提供清晰的后续行动思路，是我们服务的核心价值所在。
爸爸胃癌，化疗前做的检测，想碰碰运气找靶点。报告9个工作日出的，很快。结果真的找到了一个罕见表位点，有对应的临床实验药正在招募。虽然最后入组筛选没通过，但报告准确性得到了实验方认可。至少我们尝试了所有可能，没有遗憾。
机构回复
非常理解您和家人为治疗付出的努力。检测的意义正在于探寻所有潜在的治疗机会。虽未成功入组，但精准的检测结果为您指明了方向。感谢您的认可，愿后续治疗顺利。
给爸爸（胃癌家属）做的。电子报告下载链接直接发手机，还有密码保护，感觉隐私方面做得不错。报告是PDF格式，方便转发给医生看。另外还附了一个精简版的摘要，重点突出，一目了然。
机构回复
谢谢您的认可。信息安全和个人隐私是我们最重视的环节之一。提供完整版和患者摘要版两份报告，是为了既满足医生对专业数据的需求，也方便患者和家属快速把握核心结论。
检测本身和专业性没话说，流程也顺畅。就是价格确实有点高，如果能针对经济困难的患者有一些分期付款或者援助渠道就好了。另外，报告虽然详细，但部分术语对普通人还是有点深，建议附一个更简明的‘结论与行动建议摘要’放在最前面。
机构回复
衷心感谢您提出的宝贵建议。关于支付方式，我们正在积极探索更多元的方案，以期惠及更多需要的患者。您关于报告摘要的建议非常实用，我们已转达给报告研发团队，将在后续版本中考虑优化，让核心信息更一目了然。
平心而论，检测技术和报告内容我是认可的，确实全面。但价格门槛对普通家庭来说还是太高了，尽管明白高技术有高成本。如果未来随着技术普及，价格能有所下调，或者有更灵活的套餐选择（比如针对不同癌种的重点基因群+HRD），可能会让更多患者受益。现在这个价，只能打3星。
机构回复
非常感谢您中肯的评价。降低成本、惠及更多患者是我们长期努力的方向。我们也在研发更具针对性的细分产品线，以满足不同临床阶段和支付能力的多元化需求。感谢您的期待与鞭策。
母亲是胆管癌，治疗选择很少。做这个检测是最后一搏。大概10天出报告，比预想快。报告里没有找到常见靶点，但HRD评分高，提示可能对铂类化疗和PARP抑制剂敏感。医生据此强化了方案，目前母亲对化疗反应不错。报告给了我们意想不到的路。
机构回复
感谢您的反馈。在缺乏常见靶点时，HRD等生物标志物是重要的补充治疗依据。很高兴检测能从另一个角度提供有价值的参考，协助医生制定个性化方案。祝愿阿姨治疗持续有效！
检测本身很专业，报告内容详实。但我觉得前期咨询时，关于‘什么情况适合做’、‘做完对治疗决策到底有多大帮助’这些问题，客服解释得有点官方，如果能结合一些更贴近患者的实际案例来说明，可能我们理解起来会更透彻，决策也更安心。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵意见。您说得非常对，用案例辅助解释会更具象。我们将加强客服团队的案例培训，并考虑制作一些患者教育材料，帮助用户更好地理解检测的价值和适用情况。
我是对比了好几个产品后选的这个，因为看中它同时测TMB和HRD，这两个指标对免疫治疗都有参考意义。结果我的TMB和HRD评分都高，医生判断我用免疫疗法获益可能性大，目前已经用上，效果待观察，但至少方向明确了。
机构回复
很高兴我们的检测能全面评估免疫治疗相关生物标志物（TMB & HRD），为您和医生制定联合治疗方案提供了多维度依据。预祝免疫治疗取得良好效果！我们将持续关注精准免疫的发展。
我是卵巢癌患者，做检测是为了看有没有靶向药机会。采样方式可以选择抽血或者用之前的组织切片，我选了后者。因为他们协调医院调切片档案非常顺利，我没用再跑一趟，省了很多事。线上提交申请后，物流上门取件也很方便。
机构回复
感谢您的选择！我们提供多种样本类型选择，正是为了最大限度方便患者，避免重复创伤和不必要的奔波。能为您简化流程，我们感到很欣慰。
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